妊娠するかしないかは、スクリーニング結果に基づいて、障害のある赤ちゃんを産むリスクが高いことを知った女性が下す決断です。 では、このスクリーニングとは何でしょうか。なぜ多くの女性がその結果を恐れながら待ち、その結果に基づいて中絶を決断することが多いのでしょうか? 私はかつてこのテーマについて勉強したことがあり、私が得た情報を共有したいと思います。妊娠初期のスクリーニングは、妊娠の特定の段階にある妊婦に対して、胎児の重大な奇形を特定するために使用される一連の診断検査です。胎児の発育や遺伝子異常の間接的な兆候の有無として、ダウン症候群（21番目の染色体の余分な染色体）、エドワーズ症候群（余分な染色体）などの病気を持つ子供が生まれる可能性を特定するために、周産期スクリーニングが行われます。 18番目のペアの染色体）とパトー症候群（13番目のペアの余分な染色体）。 スクリーニング検査は、子供に病状がないことを 100% 保証するものではありません。 確率値のみを提供します。 たとえば、スクリーニングにより、指標に比べてリスクが低いことが示されましたが、これはリスクが完全に除外されることを意味するものではありません。 または、逆に、リスクは高くなりますが、実際には子供には問題はありません。最初のスクリーニングは妊娠 11 ～ 13 週目に行われ、次の段階で構成されます。 1. 既存の疾患を特定するために超音波検査が行われます。異常。 ここでは、首輪のスペースの厚さ、赤ちゃんの鼻骨の存在とサイズを評価することが必須です。 2. 生化学的血液検査が行われます。 この分析では、B-hCG および PAPP-A (妊娠関連血漿タンパク質 A、妊娠関連血漿タンパク質 A) を評価します。 取得したデータは PRISCA または ASTRAIA プログラムに入力されます。 以下の情報もプログラムに追加で入力されます: ✓ 妊婦の年齢 ✓ 体重 ✓ 喫煙 ✓ 在胎週数 ✓ 胎児の数 ✓ 人種 ✓ 体外受精が実施されたかどうか、および移植日 ✓ 関連疾患 ✓ 妊娠の特徴 (ある場合) ✓ 薬を服用しているかどうか ✓ 女性に染色体異常のある子供がいるかどうか、また親戚にそのような子供がいるかどうか プログラムの結果の信頼性は、プログラムに入力されたデータの正確さに依存します。 また、女性の年齢が高くなるほど、プログラムによって障害のある赤ちゃんが生まれる可能性が高くなります。これは、これらの悪い習慣やその他の事柄の存在にも当てはまります。 上記の病気のいずれかを患う子供が生まれる可能性が高いことがプログラムで示された場合、主治医または遺伝学者は、より正確な診断のために羊水穿刺 (羊水を採取する) または臍帯血を採取する (分析のために臍帯血を採取する) を受けることを女性に提案します。 特に困難な場合には、分析のために臍帯血を採取し、絨毛膜絨毛生検を行うなど、臍帯穿刺が必要になる場合があります。 これらの方法は侵襲的であり、母親と胎児の両方にリスクを伴います。 それらを実行するか拒否するかの決定は女性によって行われ、医師は既存のすべてのリスクを表明します（次のリスクが存在します：膜の感染、破水、赤ちゃんの死亡、早産）。 ここしばらく、侵襲的研究に代わる方法が登場してきました。 非侵襲的周産期スクリーニング (NIPT) では、母親から採取した血液を使用して胎児の遺伝子異常を検査できます。妊娠 9 週以降、胎児の血液細胞が少量ずつ女性の血液に入ります。 一般集団から隔離され、DNAが検出され、詳細な遺伝子分析が行われるのは彼らです。 否定的な結果が得られた場合、女性は心配する必要はなく、いかなる侵襲的な方法にも同意しません。 検査結果が陽性で、女性が「特別な」子供を残しておきたい場合も、他に何もする必要はありません。 配偶者または女性が妊娠を中絶することを決定した場合、NIPTは後の段階での中絶や人工出産の根拠ではないため、侵襲的研究を行う必要があります。.